ASKEP HEMOFILIA

BAB I

PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan "anti - hemophilic globulin".

Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda.

Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi Cryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.
Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional. Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh Darussalam sampai Papua.

1.2    Rumusan Masalah

1.      Apa pengertian hemofilia?

2.      Apa saja gejala hemofilia?

3.      Apa penyebab dan patofisiologi hemofilia?

4.      Bagaimana penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia?

5.      Bagaimana asuhan keperawatan pada pasien hemofilia?

1.3  Tujuan

1.      Untuk mengetahui pengertian hemofilia.

2.      Untuk mengetahui saja gejala hemofilia.

3.      Untuk mengetahui penyebab dan patofisiologi hemofilia.

4.      Untuk mengetahui penatalaksanaan dan pencegahan hemofilia.

5.      Untuk mengetahui asuhan keperawatan pada pasien hemofilia.

BAB II

KONSEP TEORITIS

2.1 Definisi

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X.

Hemofilia dibedakan menjadi dua, yaitu Hemofilia A yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin ( faktor VIII ), Hemofilia B atauPenderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin ( faktor IX )

Bahan yang turut serta dalam mekanisme pembekuan factor pembekuan dan diberi nama dengan angka romawi I sampai XIII, kecuali V. factor-faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V (proaseleran, factor labil), VII (prokonverin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (hageman), dan XIII (faktor stabilitas febrin).

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang sering dijumpai. Hal ini bisa terjadi karena mutasi gen faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII atau faktor IX kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X, sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier). Namun wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal.

2.2 Klasifikasi

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu  :

a.       Hemofilia A :

1)      Hemofilia Klasik, jenis hemofilia yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.

2)      Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

b.      Hemofilia B :

1)        Christmas Disease, ditemukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

2)        Hemofilia kekurangan Factor IX, terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang – kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

2.3 Gejala Klinis

Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan  kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan.  Bisa  muncul  karena   benturan  ringan  atau  timbul  sendiri.  Selain  itu  sering  timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.

Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas:

a.    Hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%

b.    Hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%

c.    Hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

2.4 Etiologi

1.      Faktor kogenital

Bersifat resesif autosomal herediter, kelainan timbul akibat sintesisi factor pembekuan darah menurun. Gejala timbul perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma atau timbul kebiruan pada kulit. Pengobatan dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah.

2.      Faktor didapat

Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor dua (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:

a.       Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya factor II mengalami gangguan. Pengobatan: dengan vitamin K umumnya sembuh sendiri.

b.      Defisiensi vitamin K, dapat terjadi pada pasien ikterus obstruktif, vistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.

c.       Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia sindromnefrotik dan lain-lain

d.      Terdapatnya zat anti koagulasi yang bersifat antagonistic terhadap protombin

e.       Disseminated intrafaskuler koogulasi (DIC) pengobatan ditunjukkan pada penyakit primernya, misanya vitamin K disamping itu dapat diberikan darah, plasma atau lainnya.

2.5 Patofisiologi

Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada
jaringan yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A dan B.

Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat – saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) ---- darah keluar dari pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil ---- Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh----Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna ---- darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh ---- perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

                                                                                                             

2.6 Pemeriksaan Diagnostik

Uji laboratoriun dan diagnostic :

1.      Uji skrining untuk koagulasi darah

a.       Jumlah trombosit (normal)

b.      Masa protombia (normal)

c.       Masa tromboplastin parsial (meningkat: mengukur keadekuatan factor koagulasi intrinsic)

d.      Assays fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)

e.       Masa pembekuan thrombin

2.      Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

3.      Uji fungsi hati (kadang0kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase (SGPT), SGOT, fosfatase alkali, bilirubin)

2.7 Penatalaksanaan

1.     Supportive

a.       Menghindari luka

b.      Merencanakan suatu kehendak operasi

c.       RICE (Rest Ice Compression Evaluation)

d.      Pemberian kortiko steroid

e.       Pemberian analgetik

f.       Rehabilitasi medic

2.      Penggantian factor pembekuan

3.      Pemberian factor VIII/ IX dalam bentuk rekombinan konsentrat maupun komponen darah

4.      Terapi gen

5.      Lever transplantation

6.      Pemberian vitamin K; menghindari aspirin, asam salisilat, AINS, heparin

7.      Pemberian rekombinan factor VIII

8.      Pada pembedahan (dengan dosis kg/BB)

9.      Faktor VIII dalam bentuk recombinate dan coginate.

10.  Faktor IX dalam bentuk mononine

2.8 Pencegahan

a.       Hindari trauma

b.      Hindari  mengkonsumsi  obat-obatan  yang  mempengaruhi  kerja  trombosit  yang  berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.

c.       Kenakan  tanda  khusus  seperti  gelang  atau  kalung  yang  menandakan  bahwa  ia  menderita hemofilia.Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

d.      Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

e.       Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut:

1)      Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.

2)      Bimbinga seseorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat.

3)      Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang.

4)      Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

f.       Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi

g.      Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

h.      Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

i.        Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.

j.        Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian

a.      Aktifitas/Istirahat

Tanda :Kelemahan otot

Gejala :Kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas.

b.      Sirkulasi

Tanda :Kulit, membrane mukosa pucat, deficit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral.

Gejala :Palpitasi

c.       Integritas Ego

Tanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah.

Gejala :Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya.

d.      Cairan / Makanan

Gejal :Anoreksia, penurunan berat badan.

e.       Nyeri/Kenyamanan

Tanda :.Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel, bengkak

Gejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kramotot.

f.        Pernapasan

Gejala : Merokok (tembakau, mariyuana, hidup dengan seseorang yang merokok).

Tanda : Sesak nafas, nafas pendek

g.      Keamanan

Tanda :Hematoma

Gejala :Riwayat trauma ringan.

Ø  Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulkan Atropatihemofilia

Dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas.

Ø  Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang

berlebihan, dan juga perdarahan otak.

3.2 Diagnosa Keperawatan

1. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif.

2. Kekurangan volume cairan sehubungan dengan kehilangan akibat perdarahan.

3. Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia.

4. Koping individu tidak efektif berhubungan dengan kondisi kronis dan pengaruhnya terhadap gaya hidup

3.3  Intervensi

a.      Diagnosa Keperawatan 1

Ø  Mandiri

1. Kaji penyebab perdarahan

2. Awasi tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit atau membran mukosa, warna kuku.

3. Perhatikan upaya pernafasan :Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan nyeri dada

Ø  Kolaborasi

- Berikan transfusi darah sesuai dengan indikasi.

b.      Diagnosa Keperawatan 2

Ø  Mandiri

1. Pertahankan pemasukan dan pengeluaran yang akurat

2. Perhatikan karak teristik urin dan berat jenisnya.

3. Awasi tanda vital, ukur tekanan darah pada posisi berbaring, duduk dan berdiri bila mungkin.

4. Perkirakan drainase luka dan kehilangan yang tampak.

5. Observasi demam, perubahan tingkat kesadaran, turgor kulitburuk, kulit dan membran mukosa kering, nyeri.

Ø  Kolaborasi

- Berikan input cairan sesuai indikasi

c.       Diagnosa Keperawatan 3

Ø  Mandiri

1. Pertahankan keamanan tempat tidur klien, pasang pengaman pada tempat tidur.

2. Hindarkan pasien dari cidera, ringan-berat

3. Awasi setiap gerakan yang memungkinkan terjadinya cidera.

4. Anjurkan pada keluarga untuk segera membawa klien ke RS jika terjadi injuri

5. Jelaskan pada keluarga klien pentingnya menghindari cidera.

d. Diagnosa Keperawatan 4

Ø  Mandiri

1.      Berikan support/dukungan  kepada pasien agar  tidak putus asa.

2.      Berikan motivasi untuk tetap mandiri dalam mencegah trauma.

3.      Anjurkan pasien untuk menjaga kesehatannya secara optimal.

4.      Menyarankan pasien untuk mengikuti pelayanan kesehatan pasien Hemofilia.

BAB IV

PENUTUP

4.1  Kesimpulan

Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan  kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Hemofilia dibedakan menjadi 2 bagian berdasarkan pemeriksaan uji laboratorium, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Faktor penyebab Hemofilia adalah factor congenital dan factor defisiensi protrombin. 

4.2 Saran

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan. Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan.

Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan.